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染色体21实验室检查

2022-04-16 10:00:51 来源:福州不孕不育 咨询医生

染色体21实验室检查 核心提示:染色体21实验室检查 [染色体21实验室检查] (一)核型分析 关于产前诊断有报道可通过测定母血甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素,并结合母亲妊娠的时间进行筛查,可筛查出61%…… [染色体21实验室检查] (一)核型分析 关于产前诊断有报道可通过测定母血甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素,并结合母亲妊娠的时间进行筛查,可筛查出61%的先天愚型胎儿的妊娠,假阳性率为5%;近来发现母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高,其阳性率79%,假阳性率为5%,确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。 发育不良(70%),⑩小指中指骨发育不良(60%)。 (二)血液学改变白细胞核左移,寿命短,吞噬能力低,感染或不明原因的情况下可出现类白血病样反应;新生儿期易出现黄疸和有核红细胞持续增高。 1.三体型:即比正常人多一条21号染色体,其核型为47,XY(XX),十21;约占92~"94%。推测其形成为同源染色体不分离所致,可分为以下两类: [治疗]本病无特殊治疗,应着重进行长期耐心的教育和训练,以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力,加强护理,预防感染及传染病,早期应用维生素B。、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。 [预后]本病预后不良。产前70%发生流产;平均寿命短,生后第一年死亡率最高,以后随年龄增长而降低,约30%死于I岁内,50%死于5岁前,10岁前约23患儿死亡。寿命取决于是否有合并症,先天性心脏病是致死的主要原因,其次为消化道畸形、感染。手术矫正畸形可延长寿命。 (五)电生理改变EEG示弥漫性慢波增多,痫性活动出现率为2.5%。听觉诱发电位的N1、N2,波潜伏期延长,P3波幅较大,视觉诱发电位P3波潜伏期延长,P2~N2和P3波幅显著增高。 此外本病还存在有色氨酸代谢改变,尿黄嘌呤及5-羟吲哚乙酸及吲哚乙酸等排泄率降低,血液中5-羟色胺降低。还可有高尿素血症、高钙血症等等。 [预防]应避免接触前述的各种可能致病的因素,适龄生育,高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母,母>35岁,父>55岁。②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。 (三)免疫功能大多数有细胞免疫功能低下,γ-球蛋白降低,某些患者可测得抗甲状腺球蛋白抗体,抗微粒体抗体。 (1)初级不分离:为正常二倍体细胞中两条同源染色体的不分离。在这种情况下患儿父母的核型几乎完全正常,可能为患者的父亲或母亲的生殖细胞形成过程中21号染色体由于某些原因不分离,一对染色体同时进入子细胞,产生两种不同染色体数目的配子,即21-单体与21-三体,前者往往在胚胎期死亡而致流产,后者可在胚胎期或胎儿期死亡,也可存活。 [诊断]一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可作出诊断,但上述特征非21-三体综合征所特有,进一步确定诊断需作染色体检查,新生儿期应注意体征观察,争取早日诊断。Hal1(1964)提出在以下十个体征中如新生儿具备六个以上时即可诊断:①拥抱反射消失(阳性率85%),②肌张力低(80%),③面部扁平(90%),④眼裂上斜(80%),⑤耳发育不良(60%),⑥颈后皮肤增厚(80%),⑦通贯掌(45%),⑧关节活动过度(80%),⑨骨盆 2.嵌合型(mosaic):即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株,又存在21-三体型等异常细胞株。核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),十21,有个案报告存在有47,XY十21/47,XY,十19;47,XY,十21/45,XO等其他异常核型。此型较少见,约占2~3%。此型为受精卵在早期进行有丝分裂时21号染色体不分离所致,患者的临床症状一般均较其他两型轻,染色体21实验室检查认为其临床表现轻重取决于异常细胞株多少,Penrose认为嵌合体细胞占9%以上时才出现临床症状。 3.易位型(translocation):即染色体断裂后,断片离开原来位置转移到另一部位,常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上。此型约占4~5%。在易位者中,如果遗传物质没有丢失或增加,或丢失很少,其表型可正常,即为平衡易位携带者。D/G易位者半数来自遗传,且多为年轻父母,其一方为平衡易位携带者,如母亲为此种表型正常的平衡易位携带者,其与正常男性配子结合可形成4种受精卵,即正常个体、不能生存的21单体、易位型患者及表型正常的平衡易位基因携带者,各占U4。G/G易位者大多数为散发,父母核型正常,它是合子形成后在理化生物、遗传等因素作用下,端着丝染色体断裂并发生易位,子代发生不平衡易位而表现出异常表型。 (四)生化改变既往的研究发现本病存在多种酶学改变,如过氧化物歧化酶(50D-l),G-6P脱氢酶、红细胞磷酸果糖激酶等等。其中研究较多的为SOD-l,本病患者SOD-I为正常人的1.5倍,有报道认为三条染色体21q22.1都存在时,即SOD-l活性为1.5,才有典型的先天愚型表现。但目前的研究表明21号染色体上不存在酶的位点,以往发现的酶学改变对决定临床症状无关。 (2)次级不分离:即亲代为三体型,在减数分裂中亲**母或**中的三条同源染色体,一条进入一极,另两条联合进入另一极,而分别产生正常型和三体型配子,它们与正常的精子或卵子受精而产生正常的二倍体和三体型合子,21-三体型母亲与正常父亲所生的婴儿约50%为先天愚型。染色体21实验室检查至今未见有21-三体型父亲生育的报道。
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